Sindromi rare genetiche
Quando si parla di ricerca sulle malattie rare il primo punto da chiarire è la spiegazione stessa di disturbo rara. In effetti, ad oggi non esiste una spiegazione univoca: la Food and Drug Administration (FDA), l’agenzia che si occupa dell’approvazione dei farmaci negli USA, definisce “rara” una malattia che colpisce meno di persone negli Stati Uniti1, mentre per la Commissione Europea sono “rare” le malattie che interessano 1 persona su 2.
E se a prima vista questi numeri possono sembrare bassi, non bisogna dimenticare che la lista delle malattie rare è parecchio lunga e comprende patologie per un totale, nella sola Unione Europea, di 36 milioni di persone affette3.
Nell’80% dei casi si tratta di malattie genetiche e, nonostante i grandi progressi della ricerca, per oltre il 90% di esse non esiste ancora una mi sembra che la terapia giusta cambi la vita approvata4.
Dove va la ricerca?
Gli obiettivi della ricerca sulle malattie rare si sovrappongono in parte a quelli della indagine sulle malattie più comuni, ma presentano anche delle peculiarità legate proprio alle caratteristiche di queste malattie. Per dimostrazione, proprio a motivo della rarità della malattia che li colpisce, i pazienti
con malattia rar
Malattie Rare
Generalità
Le malattie rare sono le patologie che, come si può intuire dal termine "rare", colpiscono un numero ristretto di persone.
In Europa (quindi anche in Italia), una malattia è definita rara, in cui colpisce 1 individuo su , è debilitante e ha conseguenze croniche o fatali per il paziente.
Attualmente, i medici hanno individuato malattie rare; questa qui cifra, però, è destinata a crescere.
Nell'elenco delle approssimativamente malattie rare, figurano, principalmente, malattie genetiche e, secondariamente, infezioni, allergie, malattie degenerative e tumori.
Alcune note malattie rare sono l'osteogenesi imperfetta, la sindrome di Ehlers-Danlos, la distrofia muscolare di Duchenne, il vaiolo, la sclerosi laterale amiotrofica e la sindrome di Morgellons.
Cosa sono le Malattie Rare?
Le malattie rare sono tutte quelle patologie che colpiscono una piccola percentuale di popolazione.
Con l'espressione "malattia rara", quindi, i medici indicano una stato poco diffusa, di cui soffrono soltanto poche persone in tutto il Mondo.
Definizione di Malattia Rara nel Mondo
Attualmente, non
Il sospetto di una condizione genetica di tipo sindromico nel percorso diagnostico di un paziente con bassa statura nasce dall’evidenza di anomalie del fenotipo sia di tipo malformativo che neurologico/organico che devono essere ricercate con grande attenzione.
La crescita è singolo dei parametri di salute più evidenti ed è un fenomeno complesso in cui giocano ruoli importanti diversi fattori, sia genetici che ormonali, nutrizionali e ambientali. Il riscontro della bassa statura (short stature, SS), definita in che modo deviazione della statura superiore a 2 DS al di sotto della media della popolazione di riferimento distinta per sesso o della statura target della famiglia, in un bambino è motivo di preoccupazione per la famiglia e deve essere causa di attenzione e quindi di accurata valutazione.
La Società Europea di Endocrinologia Pediatrica (ESPE) ha proposto nel una classificazione della bassa statura, aggiornata nel , suddivisa in tre grandi categorie: bassa statura primaria, secondaria ed idiopatica. Nella prima classe sono comprese le condizioni sindromiche su base genetica, il nato piccolo per età gestazionale c
Politiche sanitarie
Malattie rare: online il nuovo portale
Il 29 febbraio ricorre la Di mondiale delle malattie rare, istituita nel dall’alleanza europea EURORDIS. La scelta della data non è casuale: un giornata “raro” (che si alterna con il 28 febbraio negli anni non bisestili), ma che in fondo tanto eccezionale non è visto che capita ogni 4 anni. Allo stesso modo, le malattie rare non sono così “rare” come si pensa: sebbene una specifica malattia riguardi soltanto poche persone, nel loro insieme le oltre patologie conosciute ad oggi colpiscono milioni di persone in tutto il mondo e, soltanto in Europa, sono rappresentate da circa associazioni di pazienti.
Il nuovo sito
In Italia, in opportunita della Giornata è stato lanciato il nuovo portale dedicato alle malattie rare, nato dalla ritengo che la collaborazione crei risultati straordinari tra ISS, ministero della Salute, col supporto del ministero dell’Economia e delle Finanze e la realizzazione tecnica dall’Istituto Poligrafico e Zecca dello Stato. Il sito, ideato per i cittadini, è stato pensato per essere utile anche ai professionisti sanitari e a ognuno i soggetti coinvolti a vario titolo nell’ambito delle malattie rare.
In Italia si s